İlacı Zaman Olmayan Hastalık: SMA

İstanbul Gedik Üniversitesi öğrencileri tarafından hazırlanan Sağlığa Genç Bakış programının bu haftaki konusu SMA hastalığı oldu. Son yıllarda farkındalık çalışmalarıyla kamuoyunda da bilinirliği artan hastalığı, programa konuk olan SMA hastası çocukların aileleri anlattı

İstanbul Gedik Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi öğrencileri Berfin Baran Karasu, Öznur Aktaş ve Gökhan Topal’ın sunduğu Sağlığa Genç Bakış SMA hastalığını ele alıyor. Çocukları SMA hastası olan Tufan Eken ve Çağdaş Fındık’ın konuk olacağı programda SMA’lı bebeklerin tedavilerindeki zorluklar konuşuldu.

En Riskli Tip 1

10 binde 1 görülen ve genetik bir hastalık olan SMA, özellikle yenidoğan bebekleri tehdit ediyor. Ölümcül bir hastalık olan ve 4 tipi bulunan bir kas hastalığı olan SMA’nın en tehlikeli çeşidi tip 1 olarak adlandırılıyor. Diğer 3 çeşidinde ise kas işleyişlerinde olumsuzluklar görülse de destekli bir şekilde hareket imkanı olabiliyor. Sağlık Bakanlığı tarafından temin edilen Spinraza ilacı, SMA’lı çocuklara dört doz uygulanıyor, ilk 3 doz 15 gün ara ile dördüncü doz ise bir ay sonra uygulanıyor. Sonraki aşamada 4 ayda bir omurilikten enjekte edilen ilacın uygulanması için çocukların belirli ilerleme kaydetmeleri bekleniyor. Hareketlerinde görülen gelişmeler ile çocuklar diğer dozlara devam edebiliyor.

Yutkunma Bile Unutuluyor

Spinraza ilacı SMA hastalığına sebep olan eksik genlerin daha da azalmasını engelleyerek çocukların hayata tutunmasını sağlıyor. Tamamen iyileştirmese de belirli bir aşamayı kaydetmeleri için çocukların kullanmaları gerekiyor. Hatta yutkunma refleksini unutulmasına sebep olabiliyor ve çocuklar su bile içse ciğerlerine kaçarak enfeksiyona sebep olabiliyor. 2 yaşına kadar kullanmak şart. Zolgensma ilacı yurt dışından aileler tarafından getiriliyor. Türkiye’de olmayan bu ilaç 30 milyon liraya alınabiliyor. Bu ilacın kullanılabilmesi için çocukların 13,5 kiloyu ve 2 yaşını geçmemesi gerekiyor.

SMA konusunda farkındalık yaratmak isteyen Sağlığa Genç Bakış ekibi, SMA hastası çocukların ebeveynlerini programda ağırladı. SMA hastası Abdulkerim’in babası Çağdaş Fındık ve Tufan Eken’in katıldığı Sağlığa Genç Bakış’ta ailelerin hastalıkla mücadeleleri konuşuldu.

SMA Zamanla Yarışmak Demek

Çağdaş Fındık, SMA hastalığının aşamalarını şu şekilde anlattı: “Hastalığı çocuğumuz 17 günlükken fark ettik. Çünkü hareketlerini kaybetmeye başladı. Gün geçtikçe de bu durum ilerledi. 1 aylık olduğunda Abdülkerim’i nöroloji doktoruna götürdük ve genetik testi yapıldı. Önceki yıllarda SMA üzerine pek bir bilgi yoktu fakat 2017’den sonra SMA daha bilinir bir hastalık olmaya başladı.  Abdülkerim 9 doz Spinraza almasına rağmen yutkunma yetisin yitirdi ve midesi delindi. Özel mamalarla besliyoruz.”

Bebeği Gözlemlemek Önemli

Hastalığın fark edilmesinde bebek davranışlarını gözlemlemenin önemli olduğunu söyleyen Çağdaş Fındık, “SMA’lı bebeklerde doğdukları anda dillerinde bir titreme oluyor. Kan örneği ile genetik araştırma yapılarak SMA olup olmadığı tespit edilebilir. Çocuğumuzun son 900 gr’ı almaması için aç bırakıyoruz. Tedavi şartlarını sağlamak ve kiloyu geçmemesi için bunları yapmak zorundayız.”

Gen Tedavisi ile İyileşmek Mümkün

Çocuğunun SMA hastalığının aşamalarını anlatan Tufan Eken, “Benim kızım şu anda 18 aylık. 10 aylık iken teşhis koyuldu. Normal gelişimi devam ederken ve emeklerken belirtiler görüldü. Ankara’da Gen Araştırma Merkezi’ne kan örnekleri gitti ve sonrasında tedavi sürecine başladık. Hastalığın üç ilacı var. Spinraza, Ristiplant geçici, gen tedavisi ise eksik geni tamamlayan yapay geni, 45 dakikada uygulanıyor. Böylece çocuklar rahat ve normal yaşamlarına dönebiliyor.”

“Bakanlığın Desteğini Bekliyoruz”

SMA’ya karşı kullanılacak ilaçların çocuktan çocuğa farklı olduğunu söyleyen Tufan Eken, “Kimi çocuk hızlı bir şekilde ilaca olumlu tepki veriyor. 2 yaş ve 13,5 kilonun geçilmemesi gerekiyor. İlaç ne kadar erken alınırsa o kadar faydalı, fizik tedavi de destekleyici. 11 kilo 13,5 ‘a 1,5 kilo. Devlet geri ödeme kapsamında değil ve ilacı alsa bile uygulandığı ülkede uygulanması gerekiyor. 4-5 2 milyon 300 bin dolar. Valilik izni ile bağış kampanyaları düzenliyoruz.”

Sağlığa Genç Bakış programının tamamını buradan dinleyebilirsiniz: